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선천성 대사이상질환은 신생아 시기에는 증상이 없어서 모르고 지내다가 성장ㆍ발달 이상이 나타나기 시작한 때는 치료를 한다고 해도 완전 정상아로 회복되기 어려워 평생장애를 초래하는 질환이기 때문에 국가가 무료로 검사를 시행하고
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는 동안 소변에 환원물질이 나오고 적혈구 속에 uridyl transferase가 부족하든지 없고 증상, 가족병력 등을 종합해서 진단한다.
치료는 유당이 든 모유, 우유, 인공영양을 섭취하지 않는다.
위에서 설명했던 7가지 선천성대사장애는 무엇보다 예
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대사이상
1. 선천성 대사이상이란?
원인
유병율과 현황
검사 목적
검사방법
2. 대사장애의 종류
1. 선천성 갑상선 기능 저하증
2. 아미노산 대사 결핍(defects in metabolism of amino acids)
(1) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
(2) 단풍당
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호르몬을 분비하는 내분비선에 이상이 생겨
호르몬의 분비가 과다하거나 너무 적어
항상성 유지 및 행동 조절에 이상이 생기는 질환
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, 집문당, 2015
학습목표에 맞춘 보건관리 / 박웅섭, 보문각, 2009
건강교육과 보건학의 이해 / 권봉안 저, 한미의학, 2015
임상 영양관리 / 장유경, 변기원 외 4명 저, 효일, 2011 I. 퓨린 대사, 통풍
II. 윌슨병(윌슨씨 병, Wilson's disease)
* 참고문헌
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