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갈락토오스혈증
1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 식사요법
IV. 티로신혈증
1. 제1형 티로신혈증
1) 원인
2) 증상
2. 제2형 티로신혈증
1) 원인
2) 증상
3) 식사요법
V. 호모시스테인뇨증
1. 정의
2. 증상
3. 식사요법
VI. 당원병
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시스테인 보충, 비타민B6,엽상 보 충
4.갈락토세미아
원인:간에서 갈락토오스가 글루코오스로 전환되지 못함
증상
식사요법: 우유 및 유제품 제한, 대두유로 대치
5.과당불내증
원인: 유전성 과당불내증(프룩토오스-1-포스파타아제 알돌라아제
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단풍당뇨증(단풍시럽뇨증)
루신, 이소루신, 발린의 탈탄소화 효소의 유전적 결함에 의해 아미노산으로부터 생성된 케토산의 농도가 혈액이나 소변에 증가 (뇨에서 단풍시럽냄새)
신생아(생후1주일) 발견해 치료 못하면 신경장애, 지능발달에
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페닐케톤뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법
II. 단풍당밀뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법
III. 티로신혈증
IV. 호모시스테인뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법
V. 갈락토즈혈증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법
VI. 유당 불내증
1.
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하며 호모시스틴의 대사작용을 촉진시키는 비타민 B6, B12, 엽산, 일제 특수분유나 베타인을 투여한다. 선천성 갑상선기능저하증
페닐케톤뇨증
갈락토스혈증
단풍당뇨증
호모시스틴뇨증
각 질환별 원인,증상,치료,간호 수록
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혈증
- 기관지염, 기관지확장증(감염 시), 폐렴, 만성호흡기 질환의 2차 감염, 폐농양, 농흉
- 담관염, 담낭염, 복막염
- 신우신염, 방광염
- 바토린선염, 자궁내감염, 자궁부속기염, 골반사강염, 자궁주위염
- 악골주위 연조직염, 악염
- 수술 시
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대사 암세포
I-131 cholesterol 기질유사체 부신피질
In-111 antibody 면역반응 특정세포
Tc-99m DTPA 사구체여과 신장
Tc-99m MDP 화학적흡착 뼈 -뇌 신티그라피
-뼈 신티그라피
-삼상골 영상기술
-위장관 출혈 신티그라피
-혈관종 신티그라피
-간
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(본문 발췌)
3. 신생아에게 기본적으로 시행하는 선천성 대사이상 검사 6종에 해당하지 않는 것은?
-> 부신기능저하증
해설 : 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 부신기능항진증
49. 분
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