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대사장애
아미노산대사 이상으로 phenylalanine을 tyrosine으로 전환시키는 간 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase)의 선천적인 결손에 의해 생기는 대사장애이다. 페닐알라닌이 혈중에 축적되어 요중의 양이 증가하고 동시에 phenyl pyruvic aci
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은 일종의 아미노산으로 이것이 소변을 통해서 비정상적으로 다량 배출되면 시스틴결석을 형성합니다. 과시스틴뇨증은 열성유전에 의해 선천적으로 발생하는 비교적 드문 대사장애로서 8,000~20,000명에 1명 꼴로 발생하며 이들 환자의 83%가 시
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아미노산 아르기닌을 체내에 공급한다. 대사경로의 효소결핍은 회로의 기능장애를 초래한다.
Ornithine transcarbamylase(OTC)는 회로의 두 번째 단계에서 필요한 효소이고, 결핍되면 암모니아 축적과 아르기닌 고갈 및 citrulline 저하가 나타난다.
②
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장애일 가능성은 제외시켜야 한다. 즉, 피검사, 소변검사, Cerebrospinal Fluid (CSF), 뇌의 CT촬영, Neurophysiological tests, 가계도 분석 등의 검사들을 통해 엔젤만 증후군과 프라더 윌리 증후군, OCT 결핍과 같은 대사장애, 유기산과 아미노산의 장애; 저
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대사에 역기능
해산물, 붉은 살코기, 우유, 견과류, 콩
구리
콜라겐의 합성, 면역작용, 조혈촉진
저색소성 빈혈, 골격이상, 부종, 백혈구 감소, 생식기능 장애, 멜라닌 색소 부족
간과 신경학적 손상
동물의 내장, 어패류, 굴, 계란, 전곡, 두류
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