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다운증후군과 관계가 있다. 이 검사로 대략 35%정도 검사 할 수 있으며 양수검사와 병행 시 약 55내지 60%의 검사비율을 제시 한다.
Ⅴ. 유전병(유전성질환)과 터너증후군
1. 정의
빈도는 여성에서 1/2,500 - 10,000정도로 나타나며, 체모의 숱이 적음,
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유전병과 관련된 DNA 마커 검색 중 과변 이 부위를 발견하고 이를 개인식별에 활용할 수 있다고 밝혔다
- 최근 DNA 타이핑 또는 DNA 프로파일링이라는 용어를 선호하여 사용
(2) DNA 마커와 DNA 프로필 분석법
- 마이크로 새틀라이트(STR) : DNA 프로파
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유전병의 진단과 예방
선천성 기형들은 최근 고해상도의 초음파 검사로 태아의 장기및 기관이 형성되는 임신 첫 삼개월 이후에 알 수 있습니다. 신경관 형성의 장애및 소화관, 비뇨기계 일부 이상및 염색체 질환 일부는 임신 16주정도 양수
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유전질환이란?
- 선천적장애와 유전적장애
본론
- 염색체이상으로 인한 유전질환
다운증후군
xxx증후군
야콥증후군
묘성증후군
파타후증후군
에드워드증후군
터너증후군
클라인펠터증후군
- 유전자이상으로 인한 유전질환
페닐케톤뇨증
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유전질환 치료
(1) 의학기술의 발달로 유전질환을 치료하거나 증세 완화가 가능
예) 터너증후군, 클라인펠터 증후군-호르몬 치료, 외관상 정상적으로 보이도록
혈우병, 적혈구성 빈혈: 정기적 수혈로 증상을 완화
페닐케토뉴리아: 식이요법
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