목차
1. 다운증후군
1) 특성
2) 치료
3) 원인
4) 재발확률(또다시 다운증후군 아이를 임신할 확률)
5) 발달 특성
2. 터너 증후군
1) 정의
2) 발생원인
3) 치료
4) 다른 의학의 문제
5) 사회성의 발달
3. PKU (페닐케톤뇨증)
1) 정의
2) 증 상
3) 원인/병태생리
4) 진 단
5) 경과/예후
6) 치 료
4. 혈우병
1) 정 의
2) 개 요
3) 혈우병 역사
4) 증 상
5) 원인/병태생리
6) 경과/예후
7) 치 료
8) 예방법
9) 합병증
10) 진 단
11) 이럴땐 의사에게
5. 겸상적혈구 빈혈증
1) 저항성을 갖기 위한 방법
2) 증상
3) 원인
4) 진단
5) 치료
1) 특성
2) 치료
3) 원인
4) 재발확률(또다시 다운증후군 아이를 임신할 확률)
5) 발달 특성
2. 터너 증후군
1) 정의
2) 발생원인
3) 치료
4) 다른 의학의 문제
5) 사회성의 발달
3. PKU (페닐케톤뇨증)
1) 정의
2) 증 상
3) 원인/병태생리
4) 진 단
5) 경과/예후
6) 치 료
4. 혈우병
1) 정 의
2) 개 요
3) 혈우병 역사
4) 증 상
5) 원인/병태생리
6) 경과/예후
7) 치 료
8) 예방법
9) 합병증
10) 진 단
11) 이럴땐 의사에게
5. 겸상적혈구 빈혈증
1) 저항성을 갖기 위한 방법
2) 증상
3) 원인
4) 진단
5) 치료
본문내용
적 정확하게 시행할 수 있으므로 소아환자는 출산을 방지할 수 있습니다.
현재에는 재조합 DNA 분석으로 보인자 색출도 가능해졌기 때문에, 혈우병 가족의 유전 상담을 통하여 혈우병 발생을 격감시킬 수 있게 되었습니다.
9) 합병증
가장 흔한 합병증은 반복적인 관절강 내 출혈에 의한 관절 손상 및 장애와 근육 내 출혈에 따른 구축 및 신경 마비, 수혈로 인한 바이러스 감염이 있을 수 있고, 또한 8번, 9번 인자에 대한 항체가 생길 수도 있으며, 9인자 농축 제제의 다량 투여시 혈전증 등이 생길 수도 있습니다.
10) 진 단
출혈 질환이 있는 어린이는 혈소판 등 기본적인 혈액 검사, 출혈시간 검사, 프로트롬빈 시간, 부분 트롬보플라스틴 시간을 검사하여, 이 중 다른 것은 정상이나 부분 트롬보플라스틴 시간만 연장될 경우, 8번 및 9번 응고인자치를 검사하여 떨어진 경우 진단 가능하며, 남아의 경우 형제도 조사해 보아야 합니다. 11번 응고인자 검사도 가능합니다.
11) 이럴땐 의사에게
남아인 경우 다리 등 신체에 출혈이 잦으면 응고 장애에 대한 기본적인 간단한 혈액 검사를 시행하여 의심이 될 경우 혈우병 응고인자에 대한 정량 검사로 확진을 필요로 합니다. 혈우병 환자 단체를 위한 혈우재단(02-928-4581)이 있어 환자 및 가족들에 대한 교육과 의료혜택을 지원하는 등 활발한 활동을 하고 있으므로 진단을 받았을 경우에는 이곳에 등록하는 것이 바람직합니다.
5. 겸상적혈구 빈혈증
이 병은 아프리카 흑인들에게 상당수 발생하는 유전병의 일종이다. 이 병은 적혈구 속에 있는 헤모글로빈의 유전자를 구성하고 있는 164개의 아미노산 중에, 딱 하나, 글루탐산이 발린으로 바뀐 것 때문에 걸리는 것으로 단백질 구조가 바뀌면서 적혈구의 모양은 낫 모양(겸상,鎌象)이 되고 쉽게 파괴되거나 종종 혈관에 혈전(血栓; 혈관 안에서, 피가 엉겨 굳어서 된 덩어리)을
만들게 되어 대개의 경우 오래 살지 못한다.
★ 겸상적혈구 빈혈증은 사람의 적혈구 중 산소를 운반하는 역할을 담당하는 헤모글로빈의 이상으로 생기는 유전병이다. 이 유전병에 걸린 환자들의 적혈구는 혈액 내 산소농도가 낮을 때 겸상(sickle-shaped)형으로 된다. 이것이 겸상적혈구 환자의 모든 증상을 초래하게 된다. 겸상적혈구 빈혈증의 증상에는 적혈구 파괴로 인한 심한 빈혈증, 황달, 모세혈관이 막혀서 생기는 고통스러운 조직파괴(necrosis) 등이 있다. 겸상적혈구 빈혈증의 발생빈도는 약 100,000명당 8명으로 알려져 있는데, 어떤 집단에서는 이보다 훨씬 발생빈도가 높다(아프라카 계열의 미국인에서는 600명당 1명, 히스패닉계 미국인에서는 1,000∼1,400명당 1명).
1) 저항성을 갖기 위한 방법
☆ 아프리카 흑인들의 경우, 월등히 많은 겸상 빈혈증 유전자를 가지고 있고 단순한 확률의 소치로 보기에는 너무나도 많은 보인자(어떤 작용의 원인이 되는 요소들을 몸 안에 지니고 있는 사람)가 존재한다.
그렇다면 또 다른 이유가 있는 것일까?
여기에는 모기로 인해 발병하는 아프리카 지방의 풍토병인 말라리아가 깊게 연관되어 있다. 말라리아는 엄청난 사망률을 보이지만, 겸상 적혈구 빈혈증 유전자를 가진 사람은 적혈구의 모양이 변형되기 때문에 말라리아에 저항성을 가지게 된다. 이것은 발병한 환자뿐만 아니라 보인자도 마찬가지이다. 두 개가 모두 정상이라면(TT) 겸상 적혈구 빈혈증엔 걸리지 않겠지만, 말라리아에 걸려 죽을 수도 있다. 만약 두 개가 모두 이상이 생겼다면(tt) 말라리아에는 안 걸리겠지만, 자체의 독성으로 훨씬 더 일찍 죽어버릴 것이다. 그러나 하나만 이상하다면(Tt) 겸상 적혈구 빈혈증으로 죽지도 않고, 말라리아에 대한 저항성까지 얻은 셈이 되니 일석이조라고 할 수 있다. 따라서 유전자는 겸상 적혈구 빈혈증으로 죽을 수 있는 위험성을 안고서도 말라리아로부터 인간을 지키기 위해서 이러한 대안을 선택한 것이다.
2) 증상
겸상적혈구 빈혈증은 사람의 적혈구 중 산소를 운반하는 역할을 담당하는 헤모글로빈의 이상으로 생기는 유전병이다. 이 유전병에 걸린 환자들의 적혈구는 혈액 내 산소농도가 낮을 때 겸상(sickle-shaped)형으로 된다. 이것이 겸상적혈구 환자의 모든 증상을 초래하게 된다. 겸상적혈구 빈혈증의 증상에는 적혈구 파괴로 인한 심한 빈혈증, 황달, 모세혈관이 막혀서 생기는 고통스러운 조직파괴(necrosis) 등이 있다. 겸상적혈구 빈혈증의 발생빈도는 약 100,000명당 8명으로 알려져 있는데, 어떤 집단에서는 이보다 훨씬 발생빈도가 높다(아프라카 계열의 미국인에서는 600명당 1명, 히스패닉계 미국인에서는 1,000∼1,400명당 1명).
3) 원인
겸상적혈구 빈혈증은 상염색체성 열성으로 유전되지만, 보인자의 경우도 산소농도가 '매우' 낮을 때는 증상이 나타날 수도 있다. 겸상적혈구 빈혈증은 11번 염색체의 단완의 15.5부분(11p15.5)에 존재하는 hemoglobin beta 유전자(HBB)의 돌연변이에 의해 일어난다. 헤모글로빈 단백질의 서브유닛(subunit) 중 beta-서브유닛이 잘못되어 생기는 것이다. 이상이 있는 beta-서브유닛을 가진 헤모글로빈을 HbS, 정상 헤모글로빈을 HbA라 하면, HbS의 경우 아미노산 염기서열 중 6번째 존재하는 글루타민산이라는 아미노산이 발린이라는 다른 아미노산으로 바뀌면서 증상이 일어나는 것이다. 겸상적혈구 빈혈증은 또한 말라리아에 대한 내성과도 관계 있는데, 이는 HbS가 말라리아에 대한 내성을 가지기 때문이다. 그러므로 HbS는 malaria가 있는 지역에서 많이 볼 수 있다.
4) 진단
겸상적혈구 빈혈증의 진단은 산전진단이 매우 중요한데, 이 산전 진단법은 비교적 많이 발달되어 있다. 최근에는 태아의 양수검사뿐 아니라 초기 배아 상태의 세포에서도 중합효소연쇄반응을 이용하여 진단이 가능하다.
5) 치료
최근에는 겸상적혈구 빈혈증에 대한 치료법 및 산전진단에 대한 연구가 계속 이루어지고 있다. 위에서 언급한 약물을 이용한 치료도 계속 연구되고 있으며, 리보자임(ribozyme)을 이용한 유전자 치료법이 현재 연구 중에 있다.
현재에는 재조합 DNA 분석으로 보인자 색출도 가능해졌기 때문에, 혈우병 가족의 유전 상담을 통하여 혈우병 발생을 격감시킬 수 있게 되었습니다.
9) 합병증
가장 흔한 합병증은 반복적인 관절강 내 출혈에 의한 관절 손상 및 장애와 근육 내 출혈에 따른 구축 및 신경 마비, 수혈로 인한 바이러스 감염이 있을 수 있고, 또한 8번, 9번 인자에 대한 항체가 생길 수도 있으며, 9인자 농축 제제의 다량 투여시 혈전증 등이 생길 수도 있습니다.
10) 진 단
출혈 질환이 있는 어린이는 혈소판 등 기본적인 혈액 검사, 출혈시간 검사, 프로트롬빈 시간, 부분 트롬보플라스틴 시간을 검사하여, 이 중 다른 것은 정상이나 부분 트롬보플라스틴 시간만 연장될 경우, 8번 및 9번 응고인자치를 검사하여 떨어진 경우 진단 가능하며, 남아의 경우 형제도 조사해 보아야 합니다. 11번 응고인자 검사도 가능합니다.
11) 이럴땐 의사에게
남아인 경우 다리 등 신체에 출혈이 잦으면 응고 장애에 대한 기본적인 간단한 혈액 검사를 시행하여 의심이 될 경우 혈우병 응고인자에 대한 정량 검사로 확진을 필요로 합니다. 혈우병 환자 단체를 위한 혈우재단(02-928-4581)이 있어 환자 및 가족들에 대한 교육과 의료혜택을 지원하는 등 활발한 활동을 하고 있으므로 진단을 받았을 경우에는 이곳에 등록하는 것이 바람직합니다.
5. 겸상적혈구 빈혈증
이 병은 아프리카 흑인들에게 상당수 발생하는 유전병의 일종이다. 이 병은 적혈구 속에 있는 헤모글로빈의 유전자를 구성하고 있는 164개의 아미노산 중에, 딱 하나, 글루탐산이 발린으로 바뀐 것 때문에 걸리는 것으로 단백질 구조가 바뀌면서 적혈구의 모양은 낫 모양(겸상,鎌象)이 되고 쉽게 파괴되거나 종종 혈관에 혈전(血栓; 혈관 안에서, 피가 엉겨 굳어서 된 덩어리)을
만들게 되어 대개의 경우 오래 살지 못한다.
★ 겸상적혈구 빈혈증은 사람의 적혈구 중 산소를 운반하는 역할을 담당하는 헤모글로빈의 이상으로 생기는 유전병이다. 이 유전병에 걸린 환자들의 적혈구는 혈액 내 산소농도가 낮을 때 겸상(sickle-shaped)형으로 된다. 이것이 겸상적혈구 환자의 모든 증상을 초래하게 된다. 겸상적혈구 빈혈증의 증상에는 적혈구 파괴로 인한 심한 빈혈증, 황달, 모세혈관이 막혀서 생기는 고통스러운 조직파괴(necrosis) 등이 있다. 겸상적혈구 빈혈증의 발생빈도는 약 100,000명당 8명으로 알려져 있는데, 어떤 집단에서는 이보다 훨씬 발생빈도가 높다(아프라카 계열의 미국인에서는 600명당 1명, 히스패닉계 미국인에서는 1,000∼1,400명당 1명).
1) 저항성을 갖기 위한 방법
☆ 아프리카 흑인들의 경우, 월등히 많은 겸상 빈혈증 유전자를 가지고 있고 단순한 확률의 소치로 보기에는 너무나도 많은 보인자(어떤 작용의 원인이 되는 요소들을 몸 안에 지니고 있는 사람)가 존재한다.
그렇다면 또 다른 이유가 있는 것일까?
여기에는 모기로 인해 발병하는 아프리카 지방의 풍토병인 말라리아가 깊게 연관되어 있다. 말라리아는 엄청난 사망률을 보이지만, 겸상 적혈구 빈혈증 유전자를 가진 사람은 적혈구의 모양이 변형되기 때문에 말라리아에 저항성을 가지게 된다. 이것은 발병한 환자뿐만 아니라 보인자도 마찬가지이다. 두 개가 모두 정상이라면(TT) 겸상 적혈구 빈혈증엔 걸리지 않겠지만, 말라리아에 걸려 죽을 수도 있다. 만약 두 개가 모두 이상이 생겼다면(tt) 말라리아에는 안 걸리겠지만, 자체의 독성으로 훨씬 더 일찍 죽어버릴 것이다. 그러나 하나만 이상하다면(Tt) 겸상 적혈구 빈혈증으로 죽지도 않고, 말라리아에 대한 저항성까지 얻은 셈이 되니 일석이조라고 할 수 있다. 따라서 유전자는 겸상 적혈구 빈혈증으로 죽을 수 있는 위험성을 안고서도 말라리아로부터 인간을 지키기 위해서 이러한 대안을 선택한 것이다.
2) 증상
겸상적혈구 빈혈증은 사람의 적혈구 중 산소를 운반하는 역할을 담당하는 헤모글로빈의 이상으로 생기는 유전병이다. 이 유전병에 걸린 환자들의 적혈구는 혈액 내 산소농도가 낮을 때 겸상(sickle-shaped)형으로 된다. 이것이 겸상적혈구 환자의 모든 증상을 초래하게 된다. 겸상적혈구 빈혈증의 증상에는 적혈구 파괴로 인한 심한 빈혈증, 황달, 모세혈관이 막혀서 생기는 고통스러운 조직파괴(necrosis) 등이 있다. 겸상적혈구 빈혈증의 발생빈도는 약 100,000명당 8명으로 알려져 있는데, 어떤 집단에서는 이보다 훨씬 발생빈도가 높다(아프라카 계열의 미국인에서는 600명당 1명, 히스패닉계 미국인에서는 1,000∼1,400명당 1명).
3) 원인
겸상적혈구 빈혈증은 상염색체성 열성으로 유전되지만, 보인자의 경우도 산소농도가 '매우' 낮을 때는 증상이 나타날 수도 있다. 겸상적혈구 빈혈증은 11번 염색체의 단완의 15.5부분(11p15.5)에 존재하는 hemoglobin beta 유전자(HBB)의 돌연변이에 의해 일어난다. 헤모글로빈 단백질의 서브유닛(subunit) 중 beta-서브유닛이 잘못되어 생기는 것이다. 이상이 있는 beta-서브유닛을 가진 헤모글로빈을 HbS, 정상 헤모글로빈을 HbA라 하면, HbS의 경우 아미노산 염기서열 중 6번째 존재하는 글루타민산이라는 아미노산이 발린이라는 다른 아미노산으로 바뀌면서 증상이 일어나는 것이다. 겸상적혈구 빈혈증은 또한 말라리아에 대한 내성과도 관계 있는데, 이는 HbS가 말라리아에 대한 내성을 가지기 때문이다. 그러므로 HbS는 malaria가 있는 지역에서 많이 볼 수 있다.
4) 진단
겸상적혈구 빈혈증의 진단은 산전진단이 매우 중요한데, 이 산전 진단법은 비교적 많이 발달되어 있다. 최근에는 태아의 양수검사뿐 아니라 초기 배아 상태의 세포에서도 중합효소연쇄반응을 이용하여 진단이 가능하다.
5) 치료
최근에는 겸상적혈구 빈혈증에 대한 치료법 및 산전진단에 대한 연구가 계속 이루어지고 있다. 위에서 언급한 약물을 이용한 치료도 계속 연구되고 있으며, 리보자임(ribozyme)을 이용한 유전자 치료법이 현재 연구 중에 있다.
추천자료
- 오리(오리고기) 요약 정리
- 아세로라를 이용한 기능성식품개발
- 현대인의 영양과 건강 기말핵심요약 & 출제예상문제 & 기출문제
- [국어교육] 고등학교 독서수업 설계와 수업지도안
- [지역사회영양학 (A+완성) ]우리나라 식생활 변화와 식품 영양섭취변화 조사 및 건강한 식생...
- [식생활과 다이어트] 식생활과 건강의 중요성
- 이상심리 - 섭식장애(폭식증)의 사례분석
- 영아기의 영양
- 음식을 통한 민간요법
- [정신지체][정신지체장애][지적장애][정신지체아][정신지체아동][지적장애아]정신지체(정신지...
- [장애][장애아동 양육][가정지도][여성장애인][여성장애인 양육]장애의 정의, 장애의 원인, ...
- 영유아기 및 아동기의 아이들에게 나타날 수 있는 영양상의 문제점에 관해 논하시오.
- 염색체 이상으로 생기는 질병종류, 원인, 치료방법
- [고위험모아간호학 공통] A.고위험 신생아의 고빌리루빈혈증 사정(진단평가 및 임상증상)과 ...