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소개글

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목차

Ⅰ. 개요

Ⅱ. 돌연변이의 개념

Ⅲ. 돌연변이 관련 용어설명
1. 돌연변이체(mutant)
2. 돌연변이(mutation)
3. 돌연변이 유발원(mutagen)
4. 돌연변이 유발(mutagenesis)

Ⅳ. 다운증후군
1. 다운증후군의 발생
2. 다운증후군의 치료

Ⅴ. 클라인펠터 증후군
1. 클라인펠터 증후군의 증상
2. 클라인펠터 증후군의 치료

Ⅵ. 유전자 돌연변이의 사례
1. 사례 1
2. 사례 2

Ⅶ. 유전자 돌연변이의 치료법

참고문헌

본문내용

에 쉽게 걸리도록 하는 백여 개의 유전자들을 규명할 것이라고 예상하고 있다. 1997년 말 현재 게놈 연구자들은 약 5천개의 기능을 규명했다. 일단 질병유발 유전자의 위치를 확인해서 그것의 유전암호의 순서를 규명하면 어떤 환자에게 그 유전자의 존재여부를 확인할 수 있는 테스트를 고안할 수 있는 것이다. 그런 까닭에 스탠포드의 유전학자 D.콕스는 사람들의 유전세포의 순서 중 99.9%는 동일하므로 0.1%의 차이가 의학혁명을 가져올 것이다라고 말한다. 이미 많은 진단용 테스트가 실용화되고 있는데 그 진단에 따른 치료로서 유전자 치료에는 해당 유전자의 규명뿐만 아니라 그것이 암호화하고 있는 단백질의 규명 역시 필요하다. 그리고 유전자 치료가 유효하려면 인간 게놈지도와 단백질의 규명과 함께 병원체의 DNA암호 역시 해독해야 한다. 게놈프로젝트의 대표주자 가운데 한 사람인 벤터의 연구소는 콜레라와 결핵을 유발하는 병원체의 DNA 암호를 해독함으로써 마침내 박테리아와의 전쟁에서 승리할 수 있다는 엄청난 희망을 품을 수 있게 되었다.
이상과 같은 성과를 바탕으로 유전자 치료를 할 수 있는데 유전자 돌연변이를 보완하는 치료법에는 세 가지가 있다. 유전자 돌연변이 즉 단 하나의 암호가 생략되거나 변화되어 유발되는 질환들은 결함이 있는 단백질에 기인한다. 따라서 제약회사들은 제 기능을 발휘하지 못하는 단백질의 기능을 대신할 수 있는 합성분자, 화학 합성물질들을 개발하고 있다. 치료법 세 가지는 첫째, 유용한 유전자를 세포 속으로 운반해서 상실되었거나 비효율적인 유전자를 보완하거나 전적으로 새로운 속성들을 주입하기, 둘째, 암세포로 하여금 특정 단백질을 생산하도록 해서 면역체계가 그것을 공격하도록 유도하거나 종양이 성장하는 데 필요한 혈액의 공급을 차단시키기, 셋째, 파괴적 단백질을 생성하는 유전자 돌연변이를 보상하는 방식이다. 유전자 치료법은 기술적인 면에서 마치 핵무기 개발에 있어서 운반체의 개발이 돌파해야 할 중요한 난관이듯이 치료용 유전자를 세포막(아무 물질이나 통과하는 것이 아니다)을 통해 세포내로 운반하는 기술의 개발이라는 난제가 아직 해결되지 않았다. 공인된 최초의 유전자 치료는 면역결핍증으로 고통 받는 4세 소녀에게 미국립보건연구원에서 시도한 것으로 그녀는 현재 비교적 정상생활을 영위하고 있다. 하지만 현재까지 전 세계적으로 유전자 치료를 받은 2천명 가운데 단 한 사람의 건강도 결정적으로 개선시키지 못했다고 한다.
참고문헌
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김창한·이세동·강국희·송민동·조동욱·정기철·이승배(2000), 일반생물학, 유한문화사
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이정주 외 4명, 가드너유전학, 범한서적주식회사, p335-353
한국미생물학회(1998), 미생물학 실험서, 을유문화사
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John W, Kimbol(1999), 킴볼생물학, 심구당, p305-324

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돌연변이,   다운증후군,   클라인펠터증후군,   유전자돌연변이,   DNA