|
(Cogenital hypothyroidism)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
2) 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
3) 갈락토스혈증 (Galactosemia)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
2. 선천성 대사이상 검사
|
|
|
Phenylketonuria(PKU), sickle-cell anemia 등은 모두 상염색체 열성 돌연변이 대립유전자에 의한 전형적인 경우로서, 발병환자의 부모는 정상이며 비정상의 대립유전자의 이형 접합성 보유자이다. 부모의 동형 접합성 자녀가 발병할 확률은 25%이다. 이
|
|
|
기 이후
2g/kg/day
1.5~1.8g/kg/day
1.0~1.2g/kg/day 이하가 되지 않도록
∵단백질 섭취량이 0.5g/kg 이하인 경우에, 페닐알라닌 섭취 제한을 하여도 페닐알라닌치가 상승하는 경우가 있기 때문
표 2 단백질 섭취량
4. 예후
페닐케톤뇨증 환아의 초기 치료가
|
|
|
페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria:PKU)-1
선천적인 대사장애를 일으키는 유전병으로 유아 8,000명당 1꼴.
아미노산의 일종인 페닐알라닌(Phenylalanine)을 티로신(tyrosine)으로
적절하게 분해하는 효소를 만들지 못함.
임신 중 진단이 가능하며,생의 초기
|
|
|
0여 개 질환에 대한 선별검사가 산발적으로 시행되고 있습니다.
㉣ 검사의 종류
A.페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)
이 질환은 지능저하 등을 초래하며, 대개 신생아에서 증상이 없습니다. 백인에서 12,000명당 1명으로 서구에는 갑상선 기능저하증과
|
|
메뉴펼치기
