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(Cogenital hypothyroidism)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
2) 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
3) 갈락토스혈증 (Galactosemia)
① 진단평가
② 치료관리
③ 간호
2. 선천성 대사이상 검사
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Phenylketonuria(PKU), sickle-cell anemia 등은 모두 상염색체 열성 돌연변이 대립유전자에 의한 전형적인 경우로서, 발병환자의 부모는 정상이며 비정상의 대립유전자의 이형 접합성 보유자이다. 부모의 동형 접합성 자녀가 발병할 확률은 25%이다. 이
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기 이후
2g/kg/day
1.5~1.8g/kg/day
1.0~1.2g/kg/day 이하가 되지 않도록
∵단백질 섭취량이 0.5g/kg 이하인 경우에, 페닐알라닌 섭취 제한을 하여도 페닐알라닌치가 상승하는 경우가 있기 때문
표 2 단백질 섭취량
4. 예후
페닐케톤뇨증 환아의 초기 치료가
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페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria:PKU)-1
선천적인 대사장애를 일으키는 유전병으로 유아 8,000명당 1꼴.
아미노산의 일종인 페닐알라닌(Phenylalanine)을 티로신(tyrosine)으로
적절하게 분해하는 효소를 만들지 못함.
임신 중 진단이 가능하며,생의 초기
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0여 개 질환에 대한 선별검사가 산발적으로 시행되고 있습니다.
㉣ 검사의 종류
A.페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)
이 질환은 지능저하 등을 초래하며, 대개 신생아에서 증상이 없습니다. 백인에서 12,000명당 1명으로 서구에는 갑상선 기능저하증과
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상 유전자로 바꾸어주는 유전자 치료법과 효소를 공급해 주는 치료법이 연구되고 있다.
(3) 페닐케톤뇨증 (phenylketonuria)
(가) 페닐케톤뇨증 원인
이 질환은 상염색체 열성 질환으로서, 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐
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신체의 각기 다른 부분에 영향을 미치고, 몸의 부위와 같은 순서로 유전자가 위치해있었다. 또한 호메오 유전자에 공통적인 부분이 있음을 발견하였다.
※PAH - 이 유전자의 이상은 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(phenylketonuria) : 선천성의 효소계
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Phenylketonuria)
·헌팅턴 병(Huntington disease)
·혈우병 A형, B형(Hemophillia A, B)
·후를러 증후군(Hurler syndrome
3. 기타 유전병
·골덴하르 증후군(Goldenhar syndrome)
·단지증(Brachydactyly)
·모세혈관 확장성 운동실조증(ataxia telangiectasia)
·모야모야 증후
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2006, 현문사 1.염색체 이상
(1)클리너펠터 증후군(Klinefelter's syndrome)
(2)다운증후군(Down's syndrome)
(3)터너증후군(Turner's syndorme)
2.특정 알레르기 이상
(1)페닐케노뉴리아(Phenylketonuria PKU)
(2)알비니즘(Albinism)
(3)시클 세포빈혈(Sickle cell anemia)
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Phenylketonuria)
페닐케톤 요증은 아미노산을 변형시키는 열성유전자의 결함으로써 아미노산인 페닐알라닌을 분해하지 못하는 신진대사의 장애이다. 페닐알라닌은 뇌에서 세포를 손상시켜 과민성, 활동과다. 경련성 발작. 심. 각한 정신지체 등
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