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페닐케톤뇨증에서와 같음 → 그러나 유당이 들어있는지 각각의 음식마다 설명서를 잘 읽어 보아야 함
2. 선천성 대사이상 검사
검사/방법
검체
적응증
설명
염색체 분석(karyotyping)
혈액, 피부, 양막세포, 골수
염색체 이상 발견, 성 결정, 암 분
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기 이후
2g/kg/day
1.5~1.8g/kg/day
1.0~1.2g/kg/day 이하가 되지 않도록
∵단백질 섭취량이 0.5g/kg 이하인 경우에, 페닐알라닌 섭취 제한을 하여도 페닐알라닌치가 상승하는 경우가 있기 때문
표 2 단백질 섭취량
4. 예후
페닐케톤뇨증 환아의 초기 치료가
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페닐케톤뇨증 ····················· p. 2
(1) 정의 ·············· p. 2
(2) 병명의 유래 ················· p. 2
(3) 원인/병태생리 ·············· p. 2
(4) 진단 ····················· p. 3
(5) 증상 ····
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anemia)
1) 정의
2) 원인
3) 증상
4) 치료
5) 식이요법
Ⅱ. 페닐케톤뇨증(phenylketonuria)
1) 정의
2) 원인
3) 증상
4) 발병률
5) 진단
6) 치료
7) 식이요법
Ⅲ. 갑상선 기능저하증 (hypothyroidism)
1) 정의
2) 증상
3) 치료
4) 식이
Ⅳ. 논문
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페닐케톤뇨증(Phenylketonurea, PKU)
그림. 페닐케톤뇨증의 대사장애
아미노산대사 이상으로 phenylalanine을 tyrosine으로 전환시키는 간 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase)의 선천적인 결손에 의해 생기는 대사장애이다. 페닐알라닌이 혈중에
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는 선천성 대사이상 검사는 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증 검사이다. 이 질환은 여러 질환 중 한국인에게 발생 빈도가 가장 높을 뿐 아니라, 선천성 대사이상질환은 신생아 시기에는 증상이 없어서 모르고 지내다가 성장ㆍ발달 이상이 나
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페닐케톤뇨증
페닐알라닌이 뇌에 축적되어지능장애가 나탄자므로 페닐알라닌 섭취를 제한하여 페 닐알라닌과 그 대사물질이 체내에 축적되지 않도록 해야 한다.
매일 섭취하고 있는 동 식물성 단백질 식품은 약 4 6%의 페닐알라닌을 포함하
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대사 장애
I. 페닐케톤뇨증
1. 원인과 증상
2. 페닐케톤뇨증의 영양관리
II. 단풍당밀뇨증
1. 원인과 증상
2. 단풍당밀뇨증의 영양관리
III. 호모시스틴뇨증
1. 원인과 증상
2. 호모시스틴뇨증의 영양관리
* 참고문헌
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하며 호모시스틴의 대사작용을 촉진시키는 비타민 B6, B12, 엽산, 일제 특수분유나 베타인을 투여한다. 선천성 갑상선기능저하증
페닐케톤뇨증
갈락토스혈증
단풍당뇨증
호모시스틴뇨증
각 질환별 원인,증상,치료,간호 수록
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호흡부전 증후군
괴사성 장염
선천성 갑상샘기능 저하증
페닐케톤뇨증
갈락토스혈증
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