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전문지식 4건

생후 첫 1년간에는 이환된 MPS 종류에 따라 다르지만 정상적으로 발달하는 것처럼 보인다. 첫 증상은 질병의 종류에 따라 다양하게 나타날 수 있으며 환자에 따라 각기 다른 나이에 명백하게 나타난다. 치료가 요구되는 증상의 시작은 보통 귀
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  • 등록일 2005.09.22
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Aldurazyme? (laronidase) Enzyme replacement therapy (ERT)로 개발된 재조합 human α-L-iduronidase(rhIDU)로서 뮤코다당증(mucopolysaccharidosis : MPS) 1형 환자의 치료에 사용 α-L-iduronidase Lysosome에 위치 Glycosaminoglycans(GAGs) 분해 과정에 관여 MPS I 환자 유전적으로 α-L-
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  • 등록일 2007.04.03
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뮤코다당증 환우회 (http://www.mps.or.kr) Brady RO. Enzyme replacement for lysosomal diseases. Annu Rev Med 2006;57:283-296. Reuser AJ, Drost MR. Lysosomal dysfunction, cellular pathology andclinical symptoms: basic principles. Acta Paediatr Suppl 2006;95:77-82. 충남대학교병원 소아과 최진호
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  • 등록일 2010.07.26
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MPS IIA)과 증상이 경미한 B형(MPS IIB)으로 나눌 수 있다. A형 헌터 증후군(MPS IIA)의 증상은 제 1형 점액다당질증의 심한 형태인 후를러 증후군(Hurler syndrome)과 매우 비슷하지만, 후를러 증후군(Hurler syndrome)에서 나타나는 각막혼탁은 발생하지 않고
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  • 등록일 2009.06.05
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