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(Maple syrup urine disease)
3. 탄수화물 대사 결손(defects in metabolism of carbohydrates)
(1) 갈락토스 혈증(galactosemia)
(2) 유당 불내증(lactose intolerance)
4. 지질대사 결핍(defects in metabolism of lipids)
5. 요소회로 장애
6. 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)
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요소회로대사장애
3) 탄수화물 대사이상 질환
4) 윌슨병
7. 신경계 질환과 영양
1) 치매
2) 뇌전증
3) 파킨슨병
4) 월경전증후군
5) 근위축성 측색경화증
6) 편두통
7) 중증 근무력증
8) 다발성 경화증
1. 수술과 영양
수술
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가 필요하다.
④ 예방
부모가 모두 이형접합형 보유자라면 임신 14∼16주에 양수천자를 하여 진단 받을 수 있다. 양수세포에 효소검사도 임신 20주 이전에 행해질 수 있어 임신 지속여부를 부모가 선택하게 한다.
5. 요소회로 장애
① 병태생리
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1명 정도 발생하며, 국내에서도 1000명당 1명 정도의 유병률을 보이고 있다. 대표적인 사례로 티로신혈증을 1. 선천성 대사이상의 개요
2. 티로신혈증
3. 유기산 대사 이상
4. 단풍당뇨증
5. 요소회로 이상
6. 탄수화물 대사 이상
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장애, 지능발달에 영향
아미노산 제한 특수분유 등으로 혈중농도정상유지
8] 단백질 급원
단백질 급원 : 콩, 견과류의 식물성식품. 유제품, 어육류 및 난류의 동물성식품.
특히 영양성 빈혈에 걸린 사람은 계란, 간 등 권장
§제한 아미노산
-식
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