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(Maple syrup urine disease)
3. 탄수화물 대사 결손(defects in metabolism of carbohydrates)
(1) 갈락토스 혈증(galactosemia)
(2) 유당 불내증(lactose intolerance)
4. 지질대사 결핍(defects in metabolism of lipids)
5. 요소회로 장애
6. 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)
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지지가 필요하다.
④ 예방
부모가 모두 이형접합형 보유자라면 임신 14∼16주에 양수천자를 하여 진단 받을 수 있다. 양수세포에 효소검사도 임신 20주 이전에 행해질 수 있어 임신 지속여부를 부모가 선택하게 한다.
5. 요소회로 장애
① 병태
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장애, 지능발달에 영향
아미노산 제한 특수분유 등으로 혈중농도정상유지
8] 단백질 급원
단백질 급원 : 콩, 견과류의 식물성식품. 유제품, 어육류 및 난류의 동물성식품.
특히 영양성 빈혈에 걸린 사람은 계란, 간 등 권장
§제한 아미노산
-식
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장애, 심질환, 화상, 각종 피부질환, 쇼크, 요소회로의 선천성 기형
감소: 저단백식, 빈혈
pro-BNP
2286
0~300
증가: 심부전증, 심근경색
3) 요 대변 검사
진단검사
환자수치
정상수치
임상적 의의
S.G
(요비중검사)
1.030
1~1.030
증가: 고열, 발한, 구토,
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: Galactosemia (갈락토오스혈증)
ㆍCarbohydrate : Glycogen storage disease (당원병)
-유기산 대사질환
ㆍOrganic acid : Propionic acidemia (프로피온산혈증)
-요소회로 대사질환
ㆍMucopolysaccharidoses : Hunter disease
ㆍGangliosidoses & Lipid : Fabry disease (파브리병)
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