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장애의 원인으로 작용하는 세 가지 유전자 장애에 대해 조사하고 설명하겠습니다. 이를 통해 지적장애의 유전적 기반이 어떻게 형성되는지 이해하는 데 기여할 것입니다. 서론
상염색체 우성유전
상염색체 열성유전
성염색체 유전
결
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장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리(상염색체 우성유전, 상염색체 열성유전, 성염색체 유전)하여 기술해 보았다. 지적장애의 원인은 본질적으로 생물학적심리학적 원인에 의한 2개의 주요원인 요소들로 분류할 수 있다. 생물학적 원인들
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성 갑산성기능저하증에 대한 신생아 선별검사의 재평가. Korean J Pediatr 제48권 제4호
- 공은경 외(2011). Rett syndrome 환자의 증례보고. 대한소아치과학회지 제38권 제1호 Ⅰ. 서론
Ⅱ. 본론
1. 상염색체 우성유전
2. 상염색체 열성유전
3. 성
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상 유전자로 바꾸어주는 유전자 치료법과 효소를 공급해 주는 치료법이 연구되고 있다.
(3) 페닐케톤뇨증 (phenylketonuria)
(가) 페닐케톤뇨증 원인
이 질환은 상염색체 열성 질환으로서, 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐
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유전양상
홀트-오람 증후군은 12번 염색체의 장완 24.1 부위의 결실이나 Tbx5 유전자의 돌연변이에 의해서 유발되는 것으로 알려져 있다. 또한 상염색체성 우성으로 유전된다.
3. 진단
12번 염색체의 미세결실에 의해 나타나기 때문에 염색체
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